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做好产前诊断,减少遗传代谢性肝病儿的出生

发布时间:2019/3/18   来自:肝病中心   作者:苏雨霞   点击:


       近几年,随着专科的发展,白菜网彩金,2018最新免费彩金论坛,2018年送彩金网站大全肝病中心收治的肝病患儿越来越多,诊断也越来越精准,越来越多的肝病患儿通过基因诊断被确诊为遗传代谢性肝病,其中数例患儿家庭之前就有曾有过孩子不明病因而夭折,这是比较遗憾的事,因为如果母亲能早引起警惕,再孕时能做遗传咨询和产前诊断是有可能避免这次不幸的。

       对于遗传代谢病的检查,很多医院是不作为常规检查项目的。所以要提醒高风险孕妇,如果孕前没有筛查,怀孕后一定要进行产前诊断,早发现、早处理,以达到优生优育的目的。
产前诊断是防止遗传病的重要方法,主要从四个方面来检测胎儿是否患有先天性/遗传性疾病:
1、应用超声波、X线、磁共振(MRI)、胎儿镜等,观察胎儿外表结构及器官发育 ,看有无先天畸形。如唇腭裂、先天性心脏病、肢体畸形、锁肛等。其中B超对孕妇和胎儿都无创伤而且无明显的不良影响,应用最广泛的。
2、利用羊水、绒毛细胞或胎儿血细胞培养,进行染色体核型分析,用于诊断胎儿染色体数目和结构异常的疾病,如21三体、色盲等。
3、利用羊水细胞、绒毛细胞或胎儿血液等进行蛋白质、酶和代谢产物的分析,检测某些先天性代谢性疾病、血红蛋白分子病等。
4、基因检测分析  产前基因诊断是在胎儿出生以前,采用现代分子生物学技术对疾病相关基因进行分析,判断胎儿是否有某种单基因遗传性疾病,是新发展起来的一项重要技术,能对近百种遗传病作出准确的诊断。
产前诊断的指征包括以下这些:
1、35岁以上的高龄孕妇。
2、产前筛查出胎儿染色体异常高风险的孕妇。
3、曾生育过染色体病患儿的孕妇。
4、产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇。
5、夫妇一方为染色体异常携带者。
6、医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。如家族中曾有人不明原因死亡、孩子夭折或有明确遗传代谢缺陷病、反复早孕期自然流产、曾暴露于药物、病毒、环境危害;父母近亲等。

      随着国家二胎政策的开放,高龄产妇也越来越多,为保证优生优育,减轻家庭和社会负担,建议大家做好遗传咨询和产前诊断。


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